Благодарение на оваа ДНК, научниците беа во можност да го пронајдат потеклото на човештвото и да го смислат концептот на „митохондриска Ева“, заеднички предок по мајчина линија. Покрај тоа, мтДНК помага во реконструкцијата на човечките миграции и еволуција низ историјата.
Во медицината, анализата на митохондрискиот геном е клучна за дијагностицирање на ретки и тешки болести кои најмногу ги засегаат органите со висока потрошувачка на енергија, како што се мозокот, срцето и мускулите.
Голема улога има и во форензика, бидејќи може да се издвојува дури и од оштетени примероци како коски или влакна, што помага во идентификација на лица и решавање на стари случаи.
Неодамнешните истражувања ги поврзуваат мутациите на мтДНК со развојот на рак, отворајќи ја можноста за нови методи на дијагностицирање и лекување. Митохондриската ДНК на тој начин станува една од клучните алатки на модерната наука и медицина.
