Од здружението „Ретко е да си редок“ од Охрид поддржано од здружението за ретки болести Живот со предизвици и со лекарската фела стигнале до нови различни ретки дијагнози со што базата на податоци за ретки болести сега брои вкупно 303 дијагнози за кои се обработени.
„Бидејки истражуваето сѐ уште трае очекуваме дека бројот на дијагнози ке се зголеми. Она што е загрижувачки е бројноста и различноста на ретките болести во охидско-струшкиот регион. Стигнавме до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome , Gitelman syndromе, Evans syndrome, Schwannomatosis и бројка од над 110 разчни дијагнози. Ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни помогне да изработиме база на податоци и планирање на следни активности во интерес на лицата со ретки болести како и поврзување на семејствата меѓу себе и размена на искуства“, велат од здружението.
Оттаму велат дека со овој проект ќе ја подгинат јавната свест со цел да се доближат проблемите и предизвиците со кои се соочуваат семејствата со ретки болести, до јавноста и институциите.
Проектот е од едукативен карактер за да може подобро да бидат разбрани дијагнозите како и, дали постои некаков третман, кога болеста се дијагностицира, начинот на дијагностицирање, потребата од пренатална дијагностика, потребата од генетско испитување на целото семејство, број на заболени пациенти од истата дијагноза во Македонија, број на заболени пациенти од истата дијаноза во светот, МКБ идентификационен код на болеста, клиники на кои се третираат болните, дали во Македонија е достапен некаков третман, дали има здруженија кои им помагаат на пациентите, корисни линкови, информации за електронскиот регистар на ретки болести, информации од социјалната заштита и слично.
„Оваа година ќе ја збогативме македонска Википедија со новите 28 ретки дијагнози“, велат од здружението „Ретко е да си редок“.
