Станува збор за ретка генетска болест што настанува поради мутација или губење на една копија од генот задолжен за создавање на CTLA-4 протеинот. Овој протеин има клучна улога во „сопирањето“ на имунолошкиот систем. Кога тој недостасува или не функционира доволно, имунитетот станува прекумерно активен и ја губи способноста правилно да се регулира.
Недостаток на CTLA-4, нарушена контрола на Т-клетките
Недостатокот на CTLA-4 доведува до нарушена контрола на Т-клетките, што може да резултира со развој на автоимуни заболувања, како автоимун тироидитис, дијабетес тип 1 и воспалителни болести на цревата, зголемена подложност на рекурентни вирусни, бактериски и габични инфекции, хронични воспаленија, со можни оштетувања на различни органи, забавен раст и развој кај децата.
Иако имунолошкиот систем е „преактивен“, тој често не е доволно ефикасен во борбата против инфекции, што создава дополнителни здравствени компликации. Болеста најчесто се дијагностицира во детството или раната младост.
Дијагностицирањето вклучува детална клиничка проценка, анализа на семејната историја и генетско тестирање за откривање на мутација на CTLA-4 генот, кој се наоѓа на хромозомот 2q33. Дополнително, се прават испитувања на имунолошката функција и мерење на нивото на CTLA-4 протеинот во Т-клетките.
Раното препознавање е од исклучително значење за спречување на сериозни последици.
Третман и живот со болеста
Иако засега не постои лек што целосно ја излекува состојбата, со соодветна и навремена терапија пациентите можат да водат квалитетен живот. Третманот е насочен кон контрола на симптомите и спречување компликации и вклучува, имуносупресивна терапија за намалување на автоимуниот одговор, интравенозен имуноглобулин кај пациенти со чести инфекции, навремено лекување на инфекции со антибиотици, антивирусни и антигабични лекови, редовно следење од страна на супспецијалисти.
Поради различниот тек и тежина на болеста, потребен е индивидуален пристап и мултидисциплинарна грижа.
Денеска во светот се одбележува Меѓународниот ден на ретките болести. Во рамки на осмата по ред национална кампања „Ги запознаваме ретките болести“, одбележувањето ќе се одржи и во Охрид, во новоизградениот трговски центар, каде точно напладне ќе започне свечена програма под мотото „Реткоста е сила, а заедништвото е нашата најголема моќ“.
Настанот ќе понуди културно-едукативна и забавна програма со песна, танц и креативни активности, посветени на лицата со ретки дијагнози, со порака дека реткоста не значи изолација, туку заедништво и поддршка.
Во Европска куќа во Скопје ќе биде промовирана официјална поштенска марка за СМА – Ден за свесност за ретки болести.
Настанот има цел подигање на јавната свест за ретките болести и поддршка на пациентите и нивните семејства.
Во рамки на програмата ќе биде прикажано промотивно видео со пациент, како и симболично откривање на официјалната поштенска марка посветена на СМА.
