дно од ретките заболувања што се обработуваат е фамилна хипомагнеземија со хиперкалциурија и нефрокалциноза, болест со преваленца од околу еден случај на милион жители. Станува збор за ретко генетско нарушување кое се карактеризира со намалено ниво на магнезиум во крвта, зголемено излачување на калциум преку урината и таложење калциум во бубрежното ткиво.
Болеста најчесто се манифестира во раното детство и може да доведе до појава на бубрежни камчиња и нефрокалциноза. Кај пациентите често се јавуваат уринарни инфекции, зголемено мокрење, силна жед и зголемен внес на течности, како и заостанување во растот и развојот. Кај дел од пациентите се јавуваат и болки во стомакот, мускулни грчеви поради ниско ниво на магнезиум, како и офталмолошки симптоми како губење на видот и нистагмус.
Дијагнозата најчесто се поставува во периодот од првата до осмата година од животот, а болеста е почеста кај девојчињата. Таа за првпат е опишана во 1969 година, а како посебна клиничка состојба е класифицирана во 1987 година. Досега во медицинската литература се опишани околу 200 случаи.
Причината за појавата е генетска мутација на гените што ги кодираат протеините клаудин-16 и клаудин-19, кои имаат важна улога во реапсорпцијата на магнезиум и калциум во бубрезите. Во зависност од тоа кој ген е зафатен, кај некои пациенти може да се јават и проблеми со видот, бидејќи клаудин-19 се наоѓа и во пигментниот епител на очната мрежница.
Дијагнозата се поставува врз основа на комбинација од три клучни наоди – хипомагнеземија, хиперкалциурија и нефрокалциноза, потврдени со лабораториски анализи, ултразвучен преглед на бубрезите и генетски тестови. Бидејќи болеста се наследува автозомно рецесивно, кај паровите кои се носители на мутацијата постои 25 проценти ризик детето да ја наследи болеста.
Без соодветен третман, кај дел од пациентите може да дојде до постепено губење на бубрежната функција и развој на терминална бубрежна болест, најчесто до 20-годишна возраст.
Третманот се состои од суплементација со магнезиум и примена на тиазидни диуретици со цел да се намали излачувањето на калциум преку урината и да се забави прогресијата на болеста. Кај пациентите со напредната бубрежна слабост, бубрежната трансплантација се смета за оптимално решение. Кај дел од пациентите со сериозни оштетувања на видот може да се препорача и хируршко лекување со имплантација на очна леќа.
Од Здружението „Ретко е да си редок“ посочуваат дека подигнувањето на свеста за ретките болести и нивното навремено препознавање е клучно за подобрување на исходот кај пациентите и за обезбедување соодветен третман.
